Ilustrasi, sumber foto: Istimewa
Penyakit Wilson adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan penumpukan tembaga di tubuh, terutama di otak, hati, dan mata.
Tubuh membutuhkan lebih sedikit tembaga dari makanan untuk membantu menghasilkan energi, pembuluh darah, dan jaringan ikat, dan untuk membantu menjaga sistem kekebalan dan sistem saraf pusat.
Menurut catatan The Office of Dietary Supplements, rata-rata orang dewasa yang berusia 19 tahun ke atas membutuhkan sekitar 900 mikrogram (mcg) tembaga per hari. Namun jika terlalu banyak bisa berbahaya bagi kesehatan.
Biasanya, hati melepaskan kelebihan tembaga ke dalam empedu. Empedu membawa tembaga keluar dari tubuh melalui saluran pencernaan. Pada penyakit Wilson, hati tidak melepaskan cukup tembaga ke dalam empedu, menyebabkan penumpukan tembaga di dalam tubuh.
Tembaga dalam jumlah besar dapat merusak jaringan, yang selanjutnya dapat menggantikan jaringan parut. Ketika jumlah jaringan parut meningkat pada organ yang terkena, maka akan kehilangan kemampuannya untuk berfungsi dengan baik dan memicu gejala keracunan tembaga.
Menurut National Organization for Rare Disorders (NORD), penyakit Wilson bersifat progresif. Artinya, jika tidak ditangani bisa menyebabkan penyakit liver, disfungsi sistem saraf pusat, bahkan kematian.
Dirangkum dari berbagai sumber, berikut sederet fakta medis seputar penyakit Wilson yang perlu diketahui.
1. Penyakit Wilson disebabkan oleh mutasi pada gen ATP7B
Menurut informasi dari NORD, penyakit Wilson diturunkan sebagai sifat resesif otonom. Gangguan genetik resesif terjadi ketika seseorang mewarisi dua salinan gen abnormal untuk sifat yang sama, satu dari setiap orang tua.
Jika seseorang mewarisi satu gen normal dan satu gen dari penyakit tersebut, maka orang tersebut akan menjadi pembawa, tetapi biasanya tidak menunjukkan gejala.
Risiko dua orang tua carrier mewariskan gen yang diubah dan memiliki anak yang terpengaruh adalah 25 persen pada setiap kehamilan, sedangkan risiko memiliki anak yang menjadi pembawa seperti orang tua adalah 50 persen pada setiap kehamilan. Sedangkan peluang anak menerima gen normal dari kedua orang tuanya sebesar 25 persen.
Pria dan wanita memiliki risiko yang sama. Selain itu, orang tua yang merupakan kerabat dekat (consanguineous atau pernikahan sedarah) memiliki risiko lebih tinggi dibandingkan mereka yang tidak memiliki gen abnormal yang sama, sehingga meningkatkan risiko memiliki anak dengan kelainan genetik resesif.
Menurut peneliti, penyakit Wilson disebabkan oleh gangguan atau perubahan (mutasi) gen ATP7B, yang berperan penting dalam pergerakan kelebihan tembaga dari hati ke empedu, yang kemudian dikeluarkan dari tubuh melalui usus. Lebih dari 300 mutasi berbeda dari gen ATP7B telah diidentifikasi.
2. Gejala tergantung pada organ yang terkena
Menurut informasi dari National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK), gejala penyakit Wilson biasanya muncul pertama kali pada usia 5 hingga 40 tahun. Meski begitu, gejala dapat muncul pada usia 9 bulan ke atas 70 tahun, dan gejala tersebut mungkin tidak muncul sama sekali sebelum penyakit terdiagnosis dan penderitanya dirawat.
Melansir Healthline, tanda dan gejala penyakit Wilson berbeda-beda, bergantung pada organ yang terkena, yaitu:
Penumpukan tembaga di hati: gejala yang timbul akibat penumpukan tembaga di hati, yaitu lemas, mual, muntah, kehilangan nafsu makan, penurunan berat badan, rasa lelah, gatal-gatal, penyakit kuning, edema atau pembengkakan pada kaki dan perut, nyeri atau kembung. di perut, kram otot, dan spider angioma atau pembuluh darah seperti cabang yang terlihat di kulit. Banyak dari gejala ini, seperti penyakit kuning dan edema, mirip dengan kondisi lain seperti gagal ginjal dan hati. Dokter akan melakukan beberapa tes sebelum memastikan diagnosis penyakit Wilson.
Penumpukan tembaga di otak: Ini dapat menyebabkan gejala seperti gangguan memori, bicara, atau penglihatan, serta berjalan tidak normal, insomnia, air liur, migrain, depresi, perubahan suasana hati, dan masalah di sekolah. Pada stadium lanjut, gejala ini mungkin termasuk kejang otot, kejang, dan nyeri otot saat bergerak.
Penumpukan tembaga di mata: dokter juga akan memeriksa cincin Kayser-Fleischer (KF) dan katarak bunga matahari. Cincin KF adalah perubahan warna coklat keemasan abnormal pada mata yang disebabkan oleh timbunan tembaga berlebih. Cincin KF muncul pada sekitar 97 persen penderita penyakit Wilson. Sedangkan katarak bunga matahari muncul pada 1 dari 5 penderita. Ini adalah pusat warna-warni yang khas dengan jari-jari yang memancar.
Gejala lain: penumpukan tembaga pada organ lain dapat menimbulkan gejala seperti batu ginjal, osteoporosis dini, artritis, perubahan warna kuku menjadi kebiruan, haid tidak teratur, dan tekanan darah rendah.
3. Dapat menyebabkan gagal hati akut dan kerusakan otak
Penyakit Wilson yang tidak diobati dapat menyebabkan berbagai komplikasi. Melansir laman Medical News Today, komplikasi penyakit Wilson meliputi:
Gagal hati akut
Kerusakan otak
Sirosis
Selain itu, penyakit Wilson juga dapat menyebabkan kondisi kesehatan lain seperti:
Radang sendi
Kardiomiopati
Batu ginjal
Asidosis tubulus ginjal
Anemia hemolitik
Osteoporosis
4. Diagnosis penyakit Wilson
Seorang dokter dapat mendiagnosis penyakit Wilson berdasarkan riwayat medis dan pemeriksaan diagnostik. Jika ada riwayat penyakit ini dalam keluarga, diagnosis dapat dibuat lebih cepat
Melansir Medical News Today, pemeriksaan fisik yang kemungkinan besar akan dilakukan oleh dokter untuk mendiagnosis penyakit Wilson adalah:
Tes mata: untuk mencari cincin Kayser-Fleischer atau sunflower cataract
Pemeriksaan fisik: untuk mencari perubahan pada kulit, pembesaran hati, pembengkakan di perut dan tungkai bawah, serta penyakit kuning
Tes urin 24 jam: untuk memeriksa berapa banyak tembaga dalam urin
Biopsi hati: jika tes darah dan urin tidak meyakinkan, dokter akan melakukan biopsi hati untuk memeriksa kerusakan hati dan untuk mengidentifikasi berapa banyak tembaga dalam jaringan.
Tes pencitraan: MRI scan dan CT scan jika pasien memiliki gejala neurologis
Dokter juga akan melakukan tes darah untuk memeriksa:
Tingkat tembaga
Sel darah merah untuk mencari anemia
Tingkat serulopasmin, yaitu protein yang membawa tembaga ke dalam darah
Enzim hati disebut alanine transaminase dan aspartate transaminase
5. Pengobatan penyakit Wilson
Setelah diagnosis dilakukan, kemungkinan besar dokter akan merekomendasikan obat yang disebut agen chelating, yang mengikat tembaga dan kemudian mendorong organ untuk melepaskan tembaga ke dalam aliran darah. Setelah itu, tembaga disaring oleh ginjal dan dikeluarkan melalui urin. Perawatan kemudian akan difokuskan untuk mencegah tembaga menumpuk lagi.
Melansir Mayo Clinic, pengobatan penyakit Wilson berlangsung seumur hidup, yang meliputi:
Penicillamine: sebagai agen chelating, penicillamine dapat menyebabkan efek samping yang serius, seperti masalah kulit dan ginjal, penekanan sumsum tulang, dan memburuknya gejala neurologis. Obat ini harus digunakan dengan hati-hati jika pasien memiliki alergi penisilin. Itu juga membuat vitamin B6 bekerja, jadi pasien perlu mengonsumsi suplemen dalam dosis kecil.
Trientine: trientine bekerja seperti penicillamine, tetapi cenderung menyebabkan lebih sedikit efek samping. Namun, gejala neurologis mungkin bertambah buruk saat mengkonsumsi obat ini.
Seng asetat: obat ini mencegah tubuh menyerap tembaga dari makanan yang dimakan. Ini biasanya digunakan sebagai terapi pemeliharaan untuk mencegah tembaga menumpuk lagi setelah pengobatan dengan penicillamine atau trientine. Seng asetat dapat digunakan sebagai terapi utama jika pasien tidak dapat menggunakan penisilamin atau trientin. Namun, seng asetat bisa menimbulkan efek samping seperti sakit perut.
Jika kerusakan hati parah, pasien mungkin memerlukan transplantasi hati. Selama prosedur, dokter bedah akan mengangkat hati yang sakit dan menggantinya dengan hati yang sehat dari donor. Hati berasal dari donor orang yang sudah meninggal. Namun, dalam beberapa kasus, hati dapat diperoleh dari donor hidup.
Itulah daftar fakta medis tentang penyakit Wilson, penumpukan tembaga di dalam tubuh. Jika kamu memiliki gejala penyakit ini atau ada riwayat penyakit ini dalam keluarga, segera periksakan ke dokter. Diagnosis dan pengobatan dini dapat mencegah komplikasi dan meningkatkan harapan hidup.
Situs Poker Online | Poker88 | Agen Judi Poker Online | Poker Aku
Comments
Post a Comment